Calculadora de frecuencia alélica - Herramienta Hardy-Weinberg

La calculadora de frecuencia alélica es una herramienta de genética de poblaciones que calcula las cantidades fundamentales usadas para caracterizar la variación genética dentro de una población: la frecuencia de cada alelo, la frecuencia de cada genotipo y si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE). Estos cálculos son esenciales en cursos de genética y biología evolutiva, genética clínica, biología de la conservación y cualquier investigación que involucre datos de ADN a nivel poblacional. La frecuencia alélica es la estadística resumida más simple e importante en genética de poblaciones. Para un sistema de dos alelos — el alelo dominante A y el recesivo a — las frecuencias alélicas se denotan p (frecuencia de A) y q (frecuencia de a), con la condición de que p + q = 1. Cuando se parte de conteos genotípicos, p = (2 × AA + Aa) / (2 × N), donde N es el número total de individuos diploides. El denominador 2N es el número total de alelos en la población porque cada individuo diploide porta dos copias. A partir de conteos directos de alelos, p = A / (A + a) y q = a / (A + a). Las frecuencias genotípicas describen qué fracción de la población porta cada una de las tres clases de genotipos diploides: AA (homocigoto dominante), Aa (heterocigoto) y aa (homocigoto recesivo). Las frecuencias genotípicas observadas son simplemente los conteos divididos por N. Las frecuencias genotípicas esperadas bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg son p², 2pq y q², respectivamente, predichas por el principio de Hardy-Weinberg. El principio de Hardy-Weinberg establece que, en una población grande, con apareamiento aleatorio y sin mutación, migración, selección natural ni deriva genética, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes de una generación a la siguiente. Los conteos genotípicos esperados bajo HWE son p² × N para AA, 2pq × N para Aa y q² × N para aa. Cuando los conteos observados difieren significativamente de estas expectativas, se dice que la población está fuera de HWE, lo que puede señalar endogamia, estratificación poblacional, selección natural sobre el locus o un error de genotipado en datos de laboratorio. La prueba ji cuadrado proporciona un marco estadístico formal para decidir si las desviaciones de HWE son mayores de lo esperado por azar. El estadístico de prueba es la suma de (observado − esperado)² / esperado en las tres clases de genotipo. Con 1 grado de libertad (2 alelos, 3 genotipos, 1 restricción), el valor crítico con p = 0.05 es 3.841. Un valor de ji cuadrado por debajo de 3.841 es compatible con HWE; un valor superior indica una desviación estadísticamente significativa. Las aplicaciones prácticas son amplias. En genética clínica, probar un SNP para HWE es un paso estándar de control de calidad: una desviación sistemática de HWE en datos de genotipado de controles puede señalar efectos de lote o errores de genotipado. En biología de la conservación, la desviación de HWE en poblaciones pequeñas o fragmentadas puede indicar depresión por endogamia o cuellos de botella genéticos. En genética forense, los supuestos de HWE sustentan la regla del producto usada para calcular la probabilidad de coincidencia aleatoria de un perfil de ADN. Entender p y q para alelos asociados a enfermedades también permite a los epidemiólogos estimar frecuencias de portadores con la fórmula 2pq.